Dnešní datum: 25. 03. 2019     | Hlavní stránka | Stáhněte si! | Odkazy | Rozšířené vyhledávání       
ORGANIZACE
KONTAKTY
ČLENSTVÍ A POPLATKY
ČLENSKÁ ZÁKLADNA
STANDARD
ZPRAVODAJ KCHF
ŘÁDY A PŘEDPISY
KALENDÁŘ AKCÍ
PŘEČTĚTE SI
KŘIŽOVKY

CHOVATELSTVÍ
CHOV. STANICE
DATABÁZE
KRYCÍ PSI
CHOVNÉ FENY
PLEMENNÁ KNIHA od r. 2009
PLEMENNÁ KNIHA do r. 2009

VÝSTAVY
VÝSLEDKY VÝSTAV
SEZNAM ŠAMPIONŮ
TOP foxterier krásy
Úprava srsti foxteriéra

VÝCVIK
L0VECKÉ ZKOUŠKY
ŠAMPIONI PRÁCE
TOP foxterier výkon
ČLÁNKY K TÉMATU
AGILITY
TOP foxterier sport
OSTATNÍ AKTIVITY
Dovolená s foxteriérem

INZERCE
Seznam inzerátů
Vložení inzerátu

FOTOGALERIE

Galerie
Přidat obrázek
Videogalerie

Kniha návštěv

Ende-Gupta syndrom u plemene drsnosrstého foxteriéra
Vydáno dne 08. 03. 2019 (100 přečtení)

V poslední době se zvláště v zahraničí chovatelé zabývají výskytem tohoto onemocnění, proto přinášíme nejzákladnější informace pro chovatele.

Ende-Gupta syndrom u plemene drsnosrstého foxteriéra

Ende-Gupta syndrom u plemene drsnosrstého foxteriéra

Syndrom Van den Ende-Gupta (VDEGS) byl popsán u plemene drsnosrstý foxteriér a způsobuje závažné anomálie skeletu, které jsou patrné již u štěňat.

Porucha je charakterizována především těžkou luxací pately a podkusem (výrazně zkrácená horní čelist), který často bývá první známkou tohoto onemocnění. Dále se může objevovat loketní luxace, otoky kolenních kloubů či abnormality struktury nosní přepážky.

Onemocnění je spojováno s kauzální mutací c.865_866delTC SCARF2 genu. SCARF2 je jednoprůchodový transmembránový protein, homologní s kalmodulin-like proteiny, které se podílejí na vápníkové signalizaci. Mutace SCARF2 u psů vede k výraznému zkrácení tohoto proteinu, který pak postrádá transmembránové a intracelulární domény. Mechanismus, jakým ztráta funkce proteinu SCARF2 vede ke vzniku Ende-Gupta syndromu, však zůstává prozatím neznámý.

Způsob dědičnosti tohoto defektu je autozomálně recesivní. Projevuje se pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů (recesivní homozygoti, výsledek P/P). Přenašeči genu (heterozygoti, výsledek N/N) zdědili mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou klinicky zdraví, stejně jako nepostižení homozygoti. Při krytí přenašeče se zdravým jedincem (výsledek N/N) vznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců. Křížením dvou přenašečů vznikne 50 % přenašečů, 25 % zdravých, 25 % postižených potomků. V případě krytí přenašeče s postiženým jedincem, vznikne 50 % přenašečů a 50 % jedinců postižených touto nemocí.

Reference:

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, Hundi S, et al. (2016) Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet 12(5): e1006037. doi:10.1371/journal. pgen.1006037

Zdraví rodiče postiženého štěněte jsou heterozygotní, a proto nesou jednu mutantní alelu. Heterozygoti nemají žádné příznaky. Psi homozygotní pro mutaci budou vykazovat příznaky VDEGS. Při spáření dvou  heterozygotů má každé štěně 25 % šanci na postižení, 50 % šanci být asymptomatickým nosičem a 25% pravděpodobnost, že nebude postižen a nebude ani nosičem.

 

Zdroj: https://www.genomia.cz/cz/test/vdegs/



( -in- | Komentářů: 0 | Komentovat | Informační e-mailVytisknout článek )

© KCHF ČR 2018